Conhecida também por hipersóstose cortical infantil ou síndrome de Caffey-Silverman  é uma lesão clínica-patológica incomum de etiologia desconhecida e histogênese incerta. A etiologia é desconhecida. Porém, foi sugerido que a hiperostose cortical infantil pode ser uma osteogisgenia...

  É incomum ouvirmos falar desta síndrome, porém ela trata-se de uma deformidade craniana, alterações faciais e exoftalmia (protuberância ocular). Acontece um retardamento no desenvolvimento neuropsicomotor. O que acontece é a mutação do gene que fica responsável pela codificação dos...

 Ela se caracteriza por uma série de manifestações clínicas decorrentes de uma malformação do cérebro, que começam na criança ainda pequena. As alterações neurológicas vão desde leves distúrbios de linguagem (atraso de fala e problemas na articulação das palavras), passando por...

Polimicrogiria é uma malformação da organização cortical que se caracteriza por múltiplos pequenos giros separados por espessos e rasos sulcos. O objetivo do presente estudo foi descrever as manifestações clínicas e eletroencefalográficas de pacientes com polimicrogiria, que têm epilepsia e/ou...

Descrita em 1960 por John H. Edwards, hoje a trissomia do 18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo, isto é, cariótipo 47, XX ou XY, +18. Pode haver uma translocação envolvendo todo ou a maior parte do cromossomo 18, capaz de ser original ou herdada de um genitor portador balanceado. A...

O que é Microcefalia? A microcefalia é uma doença na qual a cabeça de uma pessoa é significativamente menor que o normal para sua idade e sexo, baseado em tabelas padronizadas. O tamanho da cabeça é medido como a distância ao redor do topo da cabeça. Considerações A microcefalia na maioria...

O que é Anencefalia? Anencefalia é uma má formação do cérebro durante a formação embrionária, que acontece entre o 16° e o 26° dia de gestação, caracterizada pela ausência total do encéfalo e da caixa craniana do feto. Complicações possíveis A gestante de um bebê anencéfalo pode sofrer um...

É a anomalia congênita de linha média mais comum. Origina-se da permanência do trato tireoglosso, após a descida da tireóide até sua posição normal. O diagnóstico é feito até os dez anos de idade em cerca de 30% dos casos; entre dez e 20 anos, em 20%; entre 20 e 30 anos, em 15% e após 30 anos, em...

Anomalias dos arcos branquiais São tumores congênitos laterais, resultantes de defeitos de desenvolvimento embrionário que afetam os arcos branquiais. Representam remanescentes do aparato branquial, que deveria desaparecer durante o crescimento e a gênese das estruturas cervicais. Sua apresentação...

São considerados anomalias do sistema linfático e ocorrem, predominantemente, na região da cabeça e pescoço. São raros em adultos, sua origem embriológica é controversa e podem ser classificados, histopatologicamente, em três variedades: • Linfangioma simples; • Linfangioma cavernoso; • Higroma...