Desordem rara herdada com um traço autossômico dominante, caracterizada por polipose coloretal, anormalidades esqueléticas (osteomas, dentes supranumerários), tumores desmóides, cistos epidermóides de pele, lesões pigmentadas no fundo do olho, potencial de transformação dos pólipos em adenocarcinomas, sendo a colectomia profilática recomendada.